« Quay lại

Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia

Giải thưởng Sáng tạo KH&CN là giải thưởng lớn nhất về KH&CN của tỉnh Nghệ An nhằm tôn vinh các nhà khoa học, nhà nghiên cứu, đội ngũ trí thức và những người lao động có các công trình nghiên cứu, ứng dụng KH&CN, những sáng kiến kỹ thuật có giá trị khoa học, mang lại hiệu quả kinh tế - xã hội cao. Trên tổng số 109 công trình tham gia dự giải, công trình ‘‘Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Thái và Mông tỉnh Nghệ An'' do nhóm tác giả Nguyễn Cảnh Phú, Nguyễn Thị Mai Thơ thực hiện vinh dự đạt giải Nhì của giải thưởng Sáng tạo KH&CN Nghệ An năm 2017.

Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất triên thế giới, bệnh di truyền theo gen lặn. Tổ chức Y tế thế giới đã chọn Thalassemia là một trong những bệnh di truyền ưu tiên hàng đầu ở khu vực Đông Nam Á. Việt Nam nằm trong vùng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia và có tần suất mắc bệnh khác nhau ở các dân tộc (0,5-1% dân tộc Kinh, tăng cao 10-25% dân tộc miền núi).

Kết quả hình ảnh cho thalassemia

Khi trẻ mắc Thalassemia ở thể nặng sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng về phát triển cơ thể, tuổi thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó. Đặc  biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong sớm trong những năm đầu của cuộc sống. Tại Nghệ An chưa có công trình nào đánh giá chi tiết thực trạng mắc bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Nếu mắc bệnh chi phí trực tiếp liên quan đến chăm sóc điều trị rất tốn kém cho bản thân bệnh nhân và toàn xã hội. Vì vậy, việc phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này.

Trước thực trạng đó, PGS.TS.Nguyễn Cảnh Phú cùng cộng sự Nguyễn Thị Mai Thơ thực hiện đề tài ‘‘Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Thái và Mông tỉnh Nghệ An'' để xác định thực trạng mắc bệnh và thực hiện các giải pháp nhằm góp phần làm giảm nguy cơ lan truyền gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng các dân tộc thiểu số nói chung và trẻ em dân tộc Mông và Thái tại tỉnh Nghệ An.

Các giải pháp thực hiện đề tài qua nhiều giai đoạn, được nhóm nghiên cứu thực hiện trên cơ sơ sở khoa học và cập nhật các tiến bộ trong kỹ thuật chẩn đoán, điều trị, sàng lọc, truyền thông phòng bệnh thalassemia ở trong và ngoài nước :

- Chuyển giao kỹ thuật phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia từ Bệnh viện Nhi trung ương cho Trường ĐHYK Vinh. Đào tạo kỹ thuật phát hiện, chẩn đoán, điều trị bệnh cho bác sĩ chuyên khoa Nhi, huyết học lâm sàng. Kỹ thuật lấy máu, bảo quản, xét nghiệm bệnh Thalassemia. Đồng thời, điều tra, khám sàng lọc 1.221 trẻ dưới 15 tuổi ở 2 huyện Kỳ Sơn và Quỳ Hợp Nghệ An để xác định tỷ lệ mang gen bệnh và các yếu tố nguy cơ.

- Trên cơ sở kết quả điều tra và xác định yếu tố nguy cơ đề xuất các nhóm giải pháp phát hiện, dự phòng và điều trị bệnh thalassemia ở trẻ em.

- Tham quan học tập mô hình, tổ chức hội thảo thống nhất các giải pháp

- Triển khai thực hiện các nhóm giải pháp bằng truyền thông cho trẻ em, nam nữ thanh niên chưa kết hôn, chưa sinh con và bố mẹ của trẻ nhằm sàng lọc, phát hiện sớm để điều trị kịp thời và dự phòng không sinh ra trẻ mắc bệnh.

Một số hình ảnh bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia

Kết quả công trình hướng đến mục đích để tầm soát bệnh, phát hiện, điều trị cho trẻ mắc bệnh, đồng thời nâng cao kiến thức cho trẻ em, thanh niên về bệnh để tự bảo vệ sức khỏe bản thân và phòng ngừa xuất hiện các ca bệnh mới. Bộ giải pháp về tầm soát, dự phòng bệnh thalassemia lần đầu tiên triển khai tại 2 huyện Kỳ Sơn và Quỳ Hợp, các hoạt động triển khai được xây dựng trên cơ sở phù hợp với sự lưu hành của bệnh tật và đặc điểm kinh tế văn hóa xã hội của người dân tộc Thái và Mông tại Nghệ An.

Trong thời gian qua công trình đã triển khai ở Trường Đại học Y khoa Vinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, Trung tâm huyết học Truyền máu, Trung tâm y tế huyện Kỳ Sơn, xã Châu Hồng, xã Nam Sơn huyện Quỳ Hợp cho các nhóm đối tượng đích là bệnh nhân mắc bệnh thalassemia và nhóm chưa tầm soát bệnh gồm: cha mẹ của trẻ dưới 15 tuổi, học sinh và thanh niên của xã nơi có đồng bào dân tộc Thái và Mông sinh sống.

Bộ giải pháp của công trình triển khai trển thực tế có hiệu quả cao, phù hợp với ngưới dân dân tộc Thái và Mông có khả mở rộng áp dụng qui mô trên địa bàn các huyện nơi có đồng bào dân tộc thiểu số sinh sống của tỉnh Nghệ An như Tương Dương, Quỳ Châu, Quế Phong...

Về kinh tế, Thalassemia là bệnh lý đòi hỏi điều trị suốt đời tùy thuộc loại thalassemia và mức độ nặng nhẹ của bệnh.Thalassemia mức độ nhẹ, các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ ít phải điều trị, có thể phải truyền máu đặc biệt sau phẫu thuật, sau sinh con hoặc khi bị nhiễm trùng. Thalassemia mức độ nặng cần phải truyền máu ít nhất 8 lần/năm. Sau khoảng 10 - 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Một số trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro. Chi phí trực tiếp điều trị bệnh lớn, bên cạnh đó phải phụ thuộc vào nguồn máu truyền cho bệnh nhân hiện nay đang rất khan hiếm, ước tính chi phí.  Ước tính chi phí làm lợi do đề tài mang lại mỗi năm là 7,5 tỷ đồng.

Về mặt xã hội, trẻ mắc Thalassemia ở thể nặng sẽ gây hậu quả nghiêm trọng về phát triển cơ thẻ, tuổi thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó. Đặc biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong sớm trong những năm đầu cuộc sống. Vì vậy, việc phát hiện sơm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan truyền của gen bệnh. Cơ sở khoa học của việc phòng bệnh là dựa vào cơ chế di truyền theo gen lặn của bệnh Thalassemia, khi hai người mang gen lặn không kết hôn với nhau thì bệnh không xuất hiện. Bởi vậy việc phòng bệnh chủ yếu là tư vấn di truyền cho mọi người nhất là các đối tượng thanh niên sắp kết hôn, các đối tượng mang gen lặn thông qua phương tiện truyền thông (Tivi, đài, báo, tờ rơi, các cuộc họp đoàn thể...), tư vấn vê sự nguy hại của việc sinh con bị bệnh thalassemia, hay người mang gen bệnh, phát hiện qua chẩn đoán sàng lọc trước sinh, chấm dứt thai kỳ (khi xét nghiệm thấy bào thai bị bệnh thalassemia thể nặng). Kinh nghiệm của các nước làm tốt vấn đề này đã giảm đáng kể tỷ lệ bệnh thalassemia ở cộng đồng. Việc áp dụng thành công mô hình phát hiện sớm bệnh tại địa phương có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em đồng bào dân tộc thiểu số, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai, góp phần vào phát triển kinh tế văn hóa xã hội và an ninh vùng miền núi biên giới.

Ứng dụng công trình nghiên cứu này có hiệu quả lớn cho hoạt động nghiên cứu khoa học, giảng dạy và khám điều trị của Trường Đại học Y khoa Vinh. Triển khai thành công công trình lớn trên qui mô cấp tỉnh đã góp phần phát triển năng lực, kỹ năng nghiên cứu các vấn đề sức khỏe có ý nghĩa cộng đồng cho nhà trường. Thông qua đề tài nhà trường đã bồi dưỡng kiến thức chuyên môn cho giảng viên các bộ môn huyết học, giáo dục sức khỏe, đồng thời cập nhật kiến thức mới về bệnh thalassemia trong giáo trình giảng dạy cho các đối tượng sinh viên khác nhau. Kiến thức và kỹ năng về phát hiện, thăm khám, điều trị, theo dõi và đánh giá tiên lượng và tư vấn về bệnh cho sinh viên y đa khoa; chăm sóc tư vấn về bệnh cho sinh viên ngành điều dưỡng; cận lâm sàng : kỹ thuật bảo quản, sàng lọc, chạy điện di .. cho sinh viên ngành kỹ thuật y học ; phương pháp truyền thông cho sinh viên ngành y học dự phòng. Bên cạnh đó việc chuyển giao kỹ thuật chẩn đoán và điều trị bệnh thalassemia đã phát triển chuyên khoa huyết học lâm sàng chuẩn bị đưa vào điều trị tại bệnh viện Trường Đại học Y khoa Vinh.

Đối với ngành Y tế Nghệ An, việc xác định được tỷ lệ trẻ mang gen bệnh thalassemia là 4,3% và các yếu tố nguy cơ liên quan là hôn nhân cận huyết, và các dấu hiệu lâm sàng thiếu máu là cơ sở cho việc xác định tỷ lệ mang gen bệnh trong trẻ em đồng bào dân tộc Thái và Mông của tỉnh. Đây là bằng chứng để hoạch định chương trình can thiệp, xây dựng chính sách y tế để tầm soát, phòng bệnh, phát triển hệ thống điều trị chăm sóc trẻ bệnh nhằm ngăn ngừa sự lan rộng gen di truyền bệnh trong cộng đồng. Đầu tư phát triển chuyên ngành huyết học tại Trung tâm huyết học và truyền máu Nghệ An và Bệnh viện Sản Nhi, bệnh viện Trường Đại học Y khoa Vinh bởi vì đây là bệnh lí di truyền có tỷ lệ gen lưu hành mắc cao và mang các đặc tính liên quan đến văn hóa xã hội của đồng bào dân tộc thiểu số./.

Lê Phương

 

Tin khác

Liên kết website Liên kết website

  Cổng Thông tin điện tử  SỞ KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ TỈNH NGHỆ AN


Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Nghệ An. 

Số 75 Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Vinh, Nghệ An

Điện thoại: 02383.844500 - Fax: 02383.598478

Email: khcn@khcn.nghean.gov.vn


Cơ quan thiết lập: Trung tâm Thông tin KHCN và Tin học Nghệ An
Số 75A Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Vinh, Nghệ An
Điện thoại: 02383.837448 - 02383566380.   Email: webkhcnnghean@gmail.com
Người chịu trách nhiệm: Võ Hải Quang, Giám đốc TT Thông tin KHCN và Tin học Nghệ An
Giấy phép thiết lập số: 23/GP-TTĐT ngày 28/3/2017 do Sở TT&TT Nghệ An cấp

 

 

@ Ghi rõ nguồn ngheandost.gov.vn khi phát hành lại thông tin từ website này.