« Quay lại

Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene

Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.

Các nhà khoa học mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.
Các nhà khoa học mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.

Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được.

Tiện ích - Download Tiện ích - Download


Tiện ích - download hết hạn.

Liên kết website Liên kết website

  Cổng Thông tin điện tử  SỞ KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ TỈNH NGHỆ AN


Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Nghệ An. 

Số 75 Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Vinh, Nghệ An

Điện thoại: 02383.844500 - Fax: 02383.598478

Email: khcn@khcn.nghean.gov.vn


Cơ quan thiết lập: Trung tâm Thông tin KHCN và Tin học Nghệ An
Số 75A Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Vinh, Nghệ An
Điện thoại: 02383.837448 - 02383566380.   Email: webkhcnnghean@gmail.com
Người chịu trách nhiệm: Võ Hải Quang, Giám đốc TT Thông tin KHCN và Tin học Nghệ An
Giấy phép thiết lập số: 23/GP-TTĐT ngày 28/3/2017 do Sở TT&TT Nghệ An cấp

 

 

@ Ghi rõ nguồn ngheandost.gov.vn khi phát hành lại thông tin từ website này.