Một bài kiểm tra phản xạ mắt đơn giản có thể đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em

Các nhà khoa học tại Đại học California tại San Francisco (UCSF) đã tìm ra một phương pháp mới để kiểm tra chứng tự kỷ bằng cách đo cách mắt trẻ chuyển động khi chúng quay đầu. Họ phát hiện ra những đứa trẻ mang một biến thể của gen có liên quan đến chứng tự kỷ nặng sẽ rất nhạy cảm với chuyển động này.

UCSF là thành viên của hệ thống Viện Đại học California với các chuyên ngành chú trọng về lĩnh vực khoa học sức khỏe và khoa học sự sống. Trường là một trung tâm lớn về nghiên cứu và giảng dạy y và sinh học.

Gen SCN2A tạo ra một kênh ion được tìm thấy khắp não, bao gồm cả vùng điều phối chuyển động, được gọi là tiểu não. Các kênh ion cho phép điện tích vào và ra khỏi tế bào và là nền tảng cho cách chúng hoạt động. Một số biến thể của gen này cũng liên quan đến chứng động kinh nặng và thiểu năng trí tuệ.

Các nhà nghiên cứu thấy rằng trẻ em có những biến thể này là một dạng phản xạ bất thường giúp ổn định ánh nhìn khi đầu đang chuyển động, được gọi là phản xạ tiền đình-mắt (VOR). Ở trẻ tự kỷ, điều này dường như quá mức và có thể được đo bằng thiết bị theo dõi mắt đơn giản. Khám phá có thể giúp thúc đẩy nghiên cứu về bệnh tự kỷ, căn bệnh ảnh hưởng đến 1/36 trẻ em ở Hoa Kỳ. Và nó có thể giúp chẩn đoán cho trẻ sớm và nhanh hơn bằng phương pháp chỉ yêu cầu chúng đội mũ bảo hiểm và ngồi trên ghế.

Tiến sĩ Kevin Bender tại Viện Khoa học thần kinh Weill của UCSF cho biết: “Chúng tôi có thể đo lường điều đó ở những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ không nói được; không thể hoặc không muốn làm theo hướng dẫn”. Trong số hàng trăm đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ, các biến thể của gen SCN2A là một trong những biến thể phổ biến nhất. Vì chứng tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội nên các chuyên gia về kênh ion như nhóm nghiên cứu đã tập trung vào thùy trán của não, nơi chi phối ngôn ngữ và kỹ năng xã hội ở con người. Nhưng chuột có biến thể liên quan đến bệnh tự kỷ của gen SCN2A không biểu hiện sự khác biệt rõ rệt về hành vi liên quan đến vùng não này.

Chenyu Wang-sinh viên tốt nghiệp UCSF trong phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Kevin Bender-là tác giả đầu tiên của nghiên cứu, đã quyết định xem biến thể SCN2A đang hoạt động như thế nào trong tiểu não chuột. Tiến sĩ Guy Bouvier-chuyên gia về tiểu não tại UCSF nói rằng, đã có thiết bị cần thiết để kiểm tra các hành vi chịu ảnh hưởng của tiểu não, như phản xạ tiền đình-mắt. VOR rất dễ bị kích động. Lắc đầu và mắt bạn sẽ gần như ở giữa. Tuy nhiên, ở chuột có biến thể SCN2A, họ lại thấy phản xạ này nhạy cảm một cách bất thường. Khi chuột được xoay theo một hướng, mắt của chúng có thể cân bằng một cách tốt nhất, quay theo hướng ngược lại. Nhưng sự nhạy cảm mạnh này đã cho thấy như sau, thông thường, các mạch thần kinh trong tiểu não có thể điều chỉnh phản xạ khi cần thiết, chẳng hạn như giúp mắt tập trung vào một vật thể chuyển động trong khi đầu cũng đang chuyển động. Tuy nhiên, ở chuột SCN2A, các mạch này bị kẹt, khiến phản xạ trở nên cứng nhắc.

Chenyu Wang và Kevin Bender đã phát hiện ra một điều hiếm gặp: hành vi bắt nguồn từ một biến thể của gen SCN2A rất dễ đo lường ở chuột. Nhưng liệu nó có tác dụng với con người không? Họ quyết định thử nghiệm nó với một camera theo dõi mắt gắn trên mũ bảo hiểm. Và chưa bao giờ tiến hành nghiên cứu trên người. Bender đã đề nghị một số gia đình từ FamilieSCN2A Foundation, nhóm vận động gia đình lớn cho trẻ em có biến thể SCN2A ở Mỹ, tham gia. Năm đứa trẻ mắc chứng tự kỷ SCN2A và 11 anh chị em có bệnh lý thần kinh của chúng đã tình nguyện tham gia. Họ thay phiên nhau xoay bọn trẻ sang trái và phải trên ghế văn phòng theo nhịp của máy đếm nhịp. Phản xạ mắt-tiền đình quá nhạy cảm ở trẻ tự kỷ, nhưng không ở anh chị em có kiểu hình thần kinh của chúng.

Các nhà khoa học có thể biết trẻ nào mắc chứng tự kỷ chỉ bằng cách đo xem mắt chúng chuyển động bao nhiêu khi quay đầu. Và muốn xem liệu có thể khôi phục phản xạ mắt bình thường ở chuột bằng công nghệ dựa trên CRISPR giúp khôi phục biểu hiện gen SCN2A trong tiểu não hay không. Khi họ điều trị cho chuột SCN2A 30 ngày tuổi; tương đương với giai đoạn cuối tuổi thiếu niên ở người; VOR của chúng trở nên bớt cứng nhắc hơn nhưng vẫn nhạy cảm một cách bất thường với chuyển động của cơ thể. Nhưng khi điều trị cho chuột SCN2A ba ngày tuổi; (tương đương )thời thơ ấu ở người; phản xạ mắt của chúng hoàn toàn bình thường.

Chenyu Wang cho biết: “Những kết quả đầu tiên, sử dụng phản xạ này làm đại diện cho bệnh tự kỷ, chỉ ra cánh cửa ban đầu cho các liệu pháp trong tương lai giúp bộ não đang phát triển trở lại đúng hướng”. Còn quá sớm để nói liệu một ngày nào đó phương pháp này có thể được sử dụng để điều trị trực tiếp bệnh tự kỷ hay không. Nhưng bản thân bài kiểm tra phản xạ mắt có thể mở đường cho việc chẩn đoán bệnh tự kỷ hiệu quả hơn cho trẻ em ngày nay.