Nghiên cứu xây dựng quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng

Thứ hai - 10/04/2023 21:42 0

Bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng là hai dạng ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, chiếm tỉ lệ số ca mắc mới và tử vong cao trên toàn thế giới. Nguyên nhân gây ung thư vú và ung thư buồng trứng thường liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nghiên cứu của GS.TS. Nguyễn Viết Tiến tại Trường Đại học Y Hà Nội đã tiến hành xây dựng quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn nucleotid trên các gen BRCA1, BRCA2, XRCC3, Rad51 để phát hiện các dạng đột biến và đa hình trên gen ở bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng từ năm 2017 đến năm 2020.
Đề tài nghiên cứu nhằm mục đích xác định các dạng đột biến trên toàn bộ gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng, cũng như xác định các dạng đa hình đơn nucleotid trên gen XRCC3, Rad51 và mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Sau ba năm nghiên cứu, đề tài đã phát hiện được nhiều đột biến trên gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng. Ngoài ra, cũng đã xác định được một số dạng đa hình đơn nucleotid trên gen XRCC3, Rad51 và mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Tổng kết kết quả nghiên cứu, nhóm nghiên cứu của GS.TS. Nguyễn Viết Tiến đã xây dựng thành công quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đây là nền tảng cơ bản để phát triển tiếp các nghiên cứu về di truyền và ung thư tại Việt Nam, đồng thời giúp cho các bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng được chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.
Ngoài ra, kết quả nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng tại Việt Nam khá cao, tương tự như tỷ lệ ở các nước phát triển khác. Việc tiếp tục nghiên cứu về di truyền và ung thư là rất cần thiết để có thể cải thiện chẩn đoán và điều trị ung thư tại Việt Nam, đồng thời cũng giúp đưa ra các chính sách phòng ngừa ung thư hiệu quả hơn./.

(TH) Anh Quân

Nguồn: Sưu tầm