Tiến bộ nổi bật trong chẩn đoán đột biến Gen AZF gây vô sinh nam giới

Thứ ba - 24/10/2023 05:53 0

Một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học và sinh học phân tử đã được đạt được khi nhóm nghiên cứu do PGS. TS. Lương Thị Lan Anh đứng đầu, Trường Đại học Y Hà Nội, hoàn thiện quy trình công nghệ sản xuất bộ kit chẩn đoán đột biến gen AZF gây vô sinh nam giới. Công trình này đánh dấu sự phát triển đột phá trong việc chẩn đoán và tư vấn cho nam giới gặp vấn đề vô sinh liên quan đến đột biến gen AZF.
Đột biến mất đoạn vùng AZF là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến gây vô sinh nam giới, xếp thứ hai sau đột biến NST Y. Vùng AZF (Azoospermia factor) nằm trên NST Y và quyết định quá trình hình thành tinh trùng. Đối với những người nam mang đột biến này, khả năng sản xuất tinh trùng bị hạn chế hoặc không có, dẫn đến vô sinh.
Quy trình chẩn đoán đột biến gen AZF trước đây thường sử dụng phương pháp thủ công, mất nhiều thời gian và đôi khi khó kiểm soát chất lượng. Các bộ kit chẩn đoán AZF ngoại nhập, mặc dù hiệu quả, nhưng đối diện với vấn đề giá cả cao và không phù hợp với quần thể người Châu Á, đặc biệt là người Việt Nam.
Nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình công nghệ sản xuất bộ kit chẩn đoán AZF, có tên thương mại là LightPoweriVAmAZF Human PCR Kit VA. A02-997B. Bộ kit này bao gồm 2 hộp, mỗi hộp được thiết kế để phát hiện mất đoạn của các STS (Short Tandem Sequences) cơ bản và mở rộng thuộc vùng AZF.
Bộ kit đã đạt chứng nhận thẩm định tiêu chuẩn cơ sở từ Viện Kiểm định Quốc gia Vắc xin và Sinh phẩm Y tế. Độ nhạy và độ đặc hiệu của bộ kit so với các sản phẩm thương mại khác đều đạt 100%. Điểm độc đáo của bộ kit này là việc áp dụng kỹ thuật mPCR (multiplex PCR), giúp phát hiện đồng thời 17 STS chỉ trong 3 phản ứng. Điều này giúp tăng hiệu quả xét nghiệm và giảm thời gian thực hiện.
Quy trình sản xuất đã được công nhận và áp dụng tại phòng sản xuất Công ty Cổ phần Công nghệ Việt Á, với công suất 300 kit/mẻ. Những bước tiến này không chỉ giúp cải thiện quy trình chẩn đoán cho nam giới mắc vô sinh liên quan đến đột biến gen AZF mà còn đưa ra một giải pháp với chi phí hợp lý, phù hợp với quần thể người Châu Á. Bộ kit LightPoweriVAmAZF Human PCR Kit VA. A02-997B được kỳ vọng sẽ giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của những người nam giới gặp vấn đề vô sinh và mang lại lợi ích to lớn./.
Võ Anh (TH)

Nguồn: Sưu tầm